신생아 선천성 대사이상 검사, 발뒤꿈치 채혈 시기와 재검

신생아는 태어나 퇴원할 무렵 선천성 대사이상 검사를 받아요. 발뒤꿈치를 살짝 찔러 나온 피 몇 방울을 거름종이에 묻혀 검사하고, 보통 생후 48시간이 지나고 일주일 안에 채혈해요. 겉으로는 건강해 보여도 숨은 병을 증상이 나타나기 전에 찾아 일찍 치료하려는 검사라서 모든 신생아가 받아요. 청각 선별검사와 황달 확인도 이 무렵 함께 해요.

신생아가 받는 선별검사

선천성 대사이상이란?

몸은 먹은 영양분을 분해하고 합성해 에너지로 바꿔요. 이 과정을 맡은 효소가 태어날 때부터 부족하면, 쌓이면 안 되는 물질이 몸에 쌓여 여러 기능에 문제가 생겨요. 이런 병을 선천성 대사이상이라고 해요. 치료 시기를 놓치면 지능과 발달, 뇌, 간과 콩팥에까지 문제가 생길 수 있어요.

검사하는 병은 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신기능항진증, 호모시스틴뇨증이 기본이에요. 탠덤 질량분석 장비를 쓰면 여러 아미노산·지방산 대사이상까지 한 번에 볼 수 있어서, 병원마다 검사하는 종류 수가 달라요.

증상이 없을 때 찾아야 하는 이유

선천성 갑상선기능저하증을 보면 알 수 있어요.

• 신생아 3,000~5,000명 중 1명꼴로 생겨요.
• 태어날 때 증상이 보이는 아기는 5%뿐이에요.
• 엄마에게서 받은 갑상선 호르몬 덕에 생후 2~3개월까지도 티가 잘 나지 않아요.
• 그런데 생후 1개월 안에 찾아 치료하지 않으면 지능 저하가 올 수 있어요.
• 일찍 찾으면 갑상선 호르몬 약으로 치료하고, 치료 1~2주 뒤부터 좋아지기 시작해요.

채혈 시기와 다시 채혈하는 경우

서울대학교병원은 아기의 수유 상태에 맞춰 채혈 날짜를 정한다고 설명해요. 그래서 태어난 직후가 아니라 며칠 지나 채혈해요.

선별검사에서 이상이 나오면 바로 병이라는 뜻은 아니에요. 아미노산·유기산 분석, 효소 검사, 유전자 검사 같은 확진 검사로 다시 확인하고, 필요하면 소아내분비대사과 같은 진료과와 함께 치료를 시작해요.

건강보험과 국가 지원

선천성 대사이상 검사는 1997년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증 지원으로 시작해 2006년 4가지 병이 더해졌어요. 2018년 10월부터는 질량분석 장비를 쓴 선별검사에도 건강보험이 전면 적용돼요. 그 밖의 지원은 복지로(보건복지부, 2026년 기준) 안내를 정리했어요.

진찰료 같은 검사비 밖의 비용은 지원하지 않아요. 신청 방법은 주소지 보건소에 확인하세요.

청각 선별검사도 챙겨요

청각 선별검사는 생후 1개월 안에 마쳐요. 질병관리청은 한쪽 귀라도 재검이 나오면 생후 3개월 안에 정밀청력검사로 확인하고, 난청이 확인되면 6개월부터 청각 재활을 시작하라고 안내해요. 출생 후 28일 안에 받은 건강보험 적용 검사는 국가가 지원해요. 재검과 정밀검사 일정은 신생아 청각선별검사 재검에, 듣기와 말 발달은 옹알이·첫 말 시기에 정리돼 있어요.

퇴원 전에 확인할 것

• 발뒤꿈치 채혈을 했는지, 언제 했는지
• 청각검사 결과가 양쪽 귀 모두 「통과」인지
• 결과가 나오기 전에 퇴원한다면 결과를 어떻게 받는지
• 다시 채혈하거나 재검해야 한다면 어디서, 언제까지 받는지

선별검사 다음에는 영유아 건강검진이 이어져요. 질병관리청에 따르면 생후 14일부터 71개월까지 8번이고, 첫 진찰은 생후 14~35일이에요. 차수별 시기는 영유아 건강검진 시기에 있어요.

재채혈 연락이 오거나 잘 먹지 않으면 병원에

• 다시 채혈하자는 연락을 받았어요. 미루지 말고 바로 받아요.
• 퇴원했는데 선별검사 결과를 듣지 못했어요.
• 황달이 심해지거나 오래가요. 기준은 신생아 황달에 있어요.
• 잘 먹지 않고 많이 자며, 잘 울지 않아요.

생후 첫 주에 함께 챙길 것은 신생아 주차별 발달과 돌봄에 있어요. 결과가 걱정되면 소아청소년과 전문의와 상담하세요.